Spotkanie Grupy Diagnostyczno-Genetycznej

Na spotkaniu Grupa wypracowała wzór wyniku badania molekularnego. Została podjęta decyzja o braku raportowania Wariantów O Niepewnym Znaczeniu Klinicznym na wyniku.  Uzgodniono, że na wyniku powinny się znaleźć tylko warianty patogenne lub prawdopodobnie patogenne.

Przy dyskusji nad argumentacją co do wyboru metody badawczej IHC/NGS padła propozycja porównania tych metod w ramach Grupy w formie publikacji.

Potwierdzono również wydolność wykonywania zwiększonej liczby badań metodą NGS w odpowiednio wykwalifikowanych do tego laboratoriach biologii molekularnej na terenie całej Polski.